Клиника «Самсон» уже несколько лет сотрудничает с московскими генетическими лабораториями «Аллель» и «ДНКОМ». Мы долго изучали результаты, получаемые из различных генетических лабораторий, и остановили свой выбор именно на них. Сама процедура забора материала для генетического исследования несложная и абсолютно комфортная для пациента. Специальной щеточкой для забора материала берется соскоб эпителия с внутренней поверхности щеки. Анализ берется в любое время, но не раньше, чем через 2 часа после приема пищи. Затем материал отправляется в лабораторию, и доктор получает заключение.
Когда человек слышит о генетическом исследовании, у него в голове возникает картина генетически неизлечимых заболеваний. И поскольку он ощущает себя относительно здоровым и у него точно нет подобного заболевания он думает: «Зачем мне это?». Давайте попробуем внести ясность. Существует несколько групп генетической патологии.
Первая, и, наверное, самая большая группа-это генетические полиморфизмы (более 1%). При данном виде патологии генов со временем начинают накапливаться патологические эффекты неправильной работы «поломанного» гена, что может приводить к неправильной работе различных органов и систем организма и вызывать различные заболевания. Именно эту группу мы исследуем чаще.
Вторая — это генетические мутации (менее 1%). Это достаточно серьезные, часто неизлечимые заболевания, которые требуют дорогостоящего лечения и, часто, продолжительность жизни при таких патологиях очень короткая. Например, гемофилия, спинально-мышечная атрофия, муковисцидоз, хорея Гентингтона и др.
Третья — это нарушение количества генов (кариотипа), в норме их должно быть 46 ХХ/ХY, но могут быть и комбинации с большим или меньшим их количеством (синдром Дауна 47 ХХ/ХY, синдром Тернера 45Х0, синдром Кляйнфельтера 47ХХY). Такие люди встречаются в популяции с частотой 0,6-1%.
Гены – это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК, которые определяют рост и функционирование организма. Полиморфизм – это измененная работа гена. Если в норме ген должен работать на 100%, то при полиморфизмах он работает либо на 150-200%, либо на 10-50-75%. Это зависит от того, как проявляется полиморфизм, по гетерозиготе (то есть ген не полностью изменен) или по гомозиготе (когда ген изменен полностью). Как Вы понимаете и усиление, и ослабление не является нормой и может приводить к нежелательным последствиям.
Вариантов множество. Основная функция генов в организме — это синтез белков. И этот синтез, может быть, как усилен, так и ослаблен. То есть, вместо 100 молекул белка в час ген будет производить 200 или 50 молекул белка. Это может быть как нормальный белок, так и измененный, количество его будет либо недостаточным или избыточным. Как вы понимаете, обе крайности нежелательны.
Это может касаться всех видов белка, которые синтезируются в нашем организме.
Белки бывают:
Да, не только про мышцы. Полиморфизмы могут изменять чувствительность рецепторных белков как в сторону повышения, так и понижения. Это очень хорошо видно при изменении чувствительности рецепторов к половым гормонам. Например, при повышенной чувствительности рецепторов к тестостерону, человек будет иметь большую мышечную массу, высокое либидо, высокую работоспособность. А снижение чувствительности к рецепторам прогестерона может проявиться проблемами с наступлением и вынашиванием беременности. Если имеются нарушения в генах, отвечающих за синтез ферментных белков, то эти белки могут совсем не связываться с предназначенным для них субстратом (не подходя друг к другу по принципу «замок-ключ»), так и связываться с ним очень сильно и надолго. Это приводит к различным нарушениям ферментных систем.
Гены даются нам при рождении, и мы не владеем методиками исправления генных мутаций или количества хромосом в кариотипе. Поэтому эти заболевания неизлечимы на данном этапе развития медицины. Этим занимаются врачи-генетики. При наличии полиморфизмов ситуация совсем другая. Мы можем воздействовать на ген изменяя его работу в нужную нам сторону, либо ослабляя его при чрезмерной активности, либо усиливая при ослаблении его работы. Таким образом, мы выравниваем ситуацию приближая ее к идеальной.
В настоящее время появилось новое направление – эпигенетика. Эпигенетика изучает влияние на работу генов факторов внешней среды, пищевого поведения, образа жизни, различных микроэлементов, витаминов, антиоксидантов и тд. Эпигенетика помогает правильно настроить работу генов.
Конечно.
Например, усиленная работа альфа рецепторов эстрогенов вследствие полиморфизма может приводить к формированию образований. Мы можем рекомендовать пациентке несколько различных вариантов улучшения этой ситуации на приеме врача, индивидуальным назначением витаминов, микроэлементов и фитопрепаратов.
Бывают случаи, когда при полиморфизме генов среднесуточные дозы витаминов и микроэлементов не работают, их просто недостаточно для полноценной работы гена. Тогда мы используем повышенные дозы и это позволяет гену включиться в работу на 100%.
При некоторых нарушениях, как , например, в метаболизме витамина Д, не происходит превращения в почках транспортной формы витамина Д (25-ОН Д) в активную форму (1,25-ОН Д). Активную форму витамина Д относят к гормоноподобным веществам, и она нужна для нормальной работы практически всех клеток организма. Мы обходим эту поломку, рекомендуя пациентам принимать в определенной дозировке, учитывая степень нарушения работы гена активную форму витамина Д.
Да, генов огромное количество. Эпигенетика — это достаточно «молодое» направление в медицине. Поэтому, думаю со временем, найдутся «ключи» к нормальной работе всех необходимых генов. Мы постоянно изучаем отечественные и зарубежные исследования по эпигенетик, и активно внедряем полученный опыт в нашу повседневную практику. Это дает нам возможность получать ощутимые результаты в проводимом лечении.
Конечно. В геноме человека примерно 20 000 генов. Возможно оценить работу каждого. Генетические исследования, в зависимости от потребности пациента, позволяют персонализировать рекомендации под каждого пациента. Ведь не бывает идентичных людей, за исключением однояйцовых близнецов, и сочетание нарушений в работе генов индивидуальны. На самом деле за персонализированной медициной на основе генетических тестов будущее и мы уже одной ногой туда шагнули. Кроме того, если выявить нарушение в работе гена, которое еще не привело к клиническим проявлениям, то можно активно профилактировать наступление крайней формы этого проявления – болезни.
Да. И это уже новое направление медицины – прецизионная медицина. Это когда мы не даем возможности развиться заболеванию, проводя его профилактику нормализацией образа жизни, устранением дефицитов и оптимизируя работу генов, максимально приводя их функционирование к 100%.
Конечно, мы используем генетические исследования у пациентов с различными заболеваниями для персонализированной терапии. Это значительно сокращает время на подбор необходимых препаратов и адекватных доз, ускоряет выздоровление и дает возможность при соблюдении рекомендаций добиваться стойкой ремиссии. Если говорить о прецизионной медицине, то генетическое тестирование может пройти любой пациент любого возраста в зависимости от его потребности.
Да, полученные на основании генетического тестирования рекомендации позволят предотвратить или значительно отсрочить развитие таких серьезных заболеваний, как, сахарный диабет, инфаркт миокарда, метаболический синдром, ожирение, болезнь Альцгеймера и многие другие. Представьте, что вы делаете генетическое тестирование в 45-50 лет. К этому времени, накопилось негативное воздействие на организм окружающих факторов, не совсем здоровый образ жизни, хронические дефициты макро и микроэлементов, витаминов, что и приводит к развитию патологических состояний в организме. Полученные по результатам генетического тестирования рекомендации позволят улучшить ваше состояние, но лечение болезни как правило более затратно и длительно. Другой вариант, вам 20-25 лет и вы выявили полиморфизмы в работе генов. Болезнь еще не развилась и при соблюдение определенных рекомендаций на основе генетического тестирования может и не развиться или протекать в стертых, неактивных формах. В нашей клинике, как базовую рекомендацию, мы активно используем «Квартет здоровья». Он подразумевает устранение дефицита витамин Д, омеги 3, нормализацию гормонального фона и антиоксидантную защиту организма. Генетическое тестирование позволяет нам индивидуально, подобрать дозы компонентов «Квартета здоровья». «Квартет здоровья» — это тот фундамент, который позволяет профилактировать многие серьезные патологические состояния и заболевания.
Генетическое тестирование можно проводить даже новорожденным. На основании генетики мы можем предположить возможный психотип ребенка, что поможет родителям правильнее выстроить воспитательный и учебный процесс. Можно посмотреть к каким видам спорта ваш ребенок более приспособлен и где у него могут быть лучшие результаты без нежелательных последствий в виде травм физических и психологических.
Средняя стоимость исследования одного гена составляет примерно 2 тыс. рублей. В генетических лабораториях, с которыми мы работаем разработаны генетические панели, в которые включены несколько генов (от 2 до 12-15). Стоимость этих панелей может доходить до 30 тыс. руб, но в среднем составляет 10-15 тыс. руб. Самое главное, что, посмотрев генетику по определенному гену, ее не нужно сдавать несколько раз. Генетика неизменна. Получив анализ на руки, Вы можете его заламинировать, чтобы он остался с вами навсегда, как и Ваши гены.
Гены, которые регулируют функцию одного органа, либо ответственные за работу одной системы, либо отвечающие за развитие определенного заболевания, собраны в одном исследовании. Такие комплексы исследуемых генов и называются панелями. У нас в клинике можно посмотреть много панелей и на основании их анализа спрогнозировать определенную патологию или неадекватную работу определенной системы организма.
Вот некоторые из них:
В ближайшее время у нас должна появиться панель по свойствам кожи. Эта панель покажет предрасположенность к раку кожи и поможет правильно подбирать косметологические средства и процедуры, как для мужчин, так и для женщин.
Для этого у нас есть ощущения пациента (улучшение качества жизни, работоспособности и т.д.), объективные данные (снижение веса, изменение состава тела, нормализация артериального давления и т.д.) и лабораторные данные (анализы крови, мочи и т.д.).
Оставьте ваши контактные данные, и мы обязательно свяжемся с вами
