В Вашей клинике есть возможность проведения генетических исследований. Расскажите, что это за исследование?
Клиника «Самсон» уже несколько лет сотрудничает с московскими генетическими лабораториями «Аллель» и «ДНКОМ». Мы долго изучали результаты, получаемые из различных генетических лабораторий, и остановили свой выбор именно на них. Сама процедура забора материала для генетического исследования несложная и абсолютно комфортная для пациента. Специальной щеточкой для забора материала берется соскоб эпителия с внутренней поверхности щеки. Анализ берется в любое время, но не раньше, чем через 2 часа после приема пищи. Затем материал отправляется в лабораторию, и доктор получает заключение.
Расскажите зачем нужно проводить генетические исследования?
Когда человек слышит о генетическом исследовании, у него в голове возникает картина генетически неизлечимых заболеваний. И поскольку он ощущает себя относительно здоровым и у него точно нет подобного заболевания он думает: «Зачем мне это?». Давайте попробуем внести ясность. Существует несколько групп генетической патологии.
Первая, и, наверное, самая большая группа-это генетические полиморфизмы (более 1%). При данном виде патологии генов со временем начинают накапливаться патологические эффекты неправильной работы «поломанного» гена, что может приводить к неправильной работе различных органов и систем организма и вызывать различные заболевания. Именно эту группу мы исследуем чаще.
Вторая — это генетические мутации (менее 1%). Это достаточно серьезные, часто неизлечимые заболевания, которые требуют дорогостоящего лечения и, часто, продолжительность жизни при таких патологиях очень короткая. Например, гемофилия, спинально-мышечная атрофия, муковисцидоз, хорея Гентингтона и др.
Третья – это нарушение количества генов (кариотипа), в норме их должно быть 46 ХХ/ХY, но могут быть и комбинации с большим или меньшим их количеством (синдром Дауна 47 ХХ/ХY, синдром Тернера 45Х0, синдром Кляйнфельтера 47ХХY). Такие люди встречаются в популяции с частотой 0,6-1%.
Что такое полиморфизм гена?
Гены – это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК, которые определяют рост и функционирование организма. Полиморфизм – это измененная работа гена. Если в норме ген должен работать на 100%, то при полиморфизмах он работает либо на 150-200%, либо на 10-50-75%. Это зависит от того, как проявляется полиморфизм, по гетерозиготе (то есть ген не полностью изменен) или по гомозиготе (когда ген изменен полностью). Как Вы понимаете и усиление, и ослабление не является нормой и может приводить к нежелательным последствиям.
К каким последствиям могут приводить нарушения в работе гена?
Вариантов множество. Основная функция генов в организме — это синтез белков. И этот синтез, может быть, как усилен, так и ослаблен. То есть, вместо 100 молекул белка в час ген будет производить 200 или 50 молекул белка. Это может быть как нормальный белок, так и измененный, количество его будет либо недостаточным или избыточным. Как вы понимаете, обе крайности нежелательны.
Извините, перебью Вас. О каком белке мы сейчас говорим?
Это может касаться всех видов белка, которые синтезируются в нашем организме.
Белки бывают:
- ферментные (участвуют в процессах синтеза и превращения различных активных соединений);
- рецепторные (позволят распознать и проникнуть внутрь клетки различным веществам);
- транспортные (помогают переносить гормоны, микроэлементы и др. соединения в организме);
- структурные (коллаген (построение соединительной ткани, например, сухожилия, связки), миозин (мышечная ткань));
- регуляторные и др.
То есть, белок — это не только про мышцы?
Да, не только про мышцы. Полиморфизмы могут изменять чувствительность рецепторных белков как в сторону повышения, так и понижения. Это очень хорошо видно при изменении чувствительности рецепторов к половым гормонам. Например, при повышенной чувствительности рецепторов к тестостерону, человек будет иметь большую мышечную массу, высокое либидо, высокую работоспособность. А снижение чувствительности к рецепторам прогестерона может проявиться проблемами с наступлением и вынашиванием беременности. Если имеются нарушения в генах, отвечающих за синтез ферментных белков, то эти белки могут совсем не связываться с предназначенным для них субстратом (не подходя друг к другу по принципу «замок-ключ»), так и связываться с ним очень сильно и надолго. Это приводит к различным нарушениям ферментных систем.
Хорошо, мы выявили полиморфизм, но гены- величина неизменная, которая дается нам при рождении. Как можно изменить работу генов?
Гены даются нам при рождении, и мы не владеем методиками исправления генных мутаций или количества хромосом в кариотипе. Поэтому эти заболевания неизлечимы на данном этапе развития медицины. Этим занимаются врачи-генетики. При наличии полиморфизмов ситуация совсем другая. Мы можем воздействовать на ген изменяя его работу в нужную нам сторону, либо ослабляя его при чрезмерной активности, либо усиливая при ослаблении его работы. Таким образом, мы выравниваем ситуацию приближая ее к идеальной.
Как можно воздействовать на гены?
В настоящее время появилось новое направление – эпигенетика. Эпигенетика изучает влияние на работу генов факторов внешней среды, пищевого поведения, образа жизни, различных микроэлементов, витаминов, антиоксидантов и тд. Эпигенетика помогает правильно настроить работу генов.
Можете привести примеры подобного воздействия?
Конечно.
Например, усиленная работа альфа рецепторов эстрогенов вследствие полиморфизма может приводить к формированию образований. Мы можем рекомендовать пациентке несколько различных вариантов улучшения этой ситуации на приеме врача, индивидуальным назначением витаминов, микроэлементов и фитопрепаратов.
Бывают случаи, когда при полиморфизме генов среднесуточные дозы витаминов и микроэлементов не работают, их просто недостаточно для полноценной работы гена. Тогда мы используем повышенные дозы и это позволяет гену включиться в работу на 100%.
При некоторых нарушениях, как , например, в метаболизме витамина Д, не происходит превращения в почках транспортной формы витамина Д (25-ОН Д) в активную форму (1,25-ОН Д). Активную форму витамина Д относят к гормоноподобным веществам, и она нужна для нормальной работы практически всех клеток организма. Мы обходим эту поломку, рекомендуя пациентам принимать в определенной дозировке, учитывая степень нарушения работы гена активную форму витамина Д.
Вы говорите, что не можете воздействовать некоторые гены?
Да, генов огромное количество. Эпигенетика — это достаточно «молодое» направление в медицине. Поэтому, думаю со временем, найдутся «ключи» к нормальной работе всех необходимых генов. Мы постоянно изучаем отечественные и зарубежные исследования по эпигенетик, и активно внедряем полученный опыт в нашу повседневную практику. Это дает нам возможность получать ощутимые результаты в проводимом лечении.
Получается, что вариантов измененной работы генов большое количество?
Конечно. В геноме человека примерно 20 000 генов. Возможно оценить работу каждого. Генетические исследования, в зависимости от потребности пациента, позволяют персонализировать рекомендации под каждого пациента. Ведь не бывает идентичных людей, за исключением однояйцовых близнецов, и сочетание нарушений в работе генов индивидуальны. На самом деле за персонализированной медициной на основе генетических тестов будущее и мы уже одной ногой туда шагнули. Кроме того, если выявить нарушение в работе гена, которое еще не привело к клиническим проявлениям, то можно активно профилактировать наступление крайней формы этого проявления – болезни.
Таким образом, знание своей генетики позволяет пациенту профилактировать развитие болезни?
Да. И это уже новое направление медицины – прецизионная медицина. Это когда мы не даем возможности развиться заболеванию, проводя его профилактику нормализацией образа жизни, устранением дефицитов и оптимизируя работу генов, максимально приводя их функционирование к 100%.
Кому показано генетическое исследование?
Конечно, мы используем генетические исследования у пациентов с различными заболеваниями для персонализированной терапии. Это значительно сокращает время на подбор необходимых препаратов и адекватных доз, ускоряет выздоровление и дает возможность при соблюдении рекомендаций добиваться стойкой ремиссии. Если говорить о прецизионной медицине, то генетическое тестирование может пройти любой пациент любого возраста в зависимости от его потребности.
То есть, даже если пациент условно здоров он может сделать генетическое тестирование?
Да, полученные на основании генетического тестирования рекомендации позволят предотвратить или значительно отсрочить развитие таких серьезных заболеваний, как, сахарный диабет, инфаркт миокарда, метаболический синдром, ожирение, болезнь Альцгеймера и многие другие. Представьте, что вы делаете генетическое тестирование в 45-50 лет. К этому времени, накопилось негативное воздействие на организм окружающих факторов, не совсем здоровый образ жизни, хронические дефициты макро и микроэлементов, витаминов, что и приводит к развитию патологических состояний в организме. Полученные по результатам генетического тестирования рекомендации позволят улучшить ваше состояние, но лечение болезни как правило более затратно и длительно. Другой вариант, вам 20-25 лет и вы выявили полиморфизмы в работе генов. Болезнь еще не развилась и при соблюдение определенных рекомендаций на основе генетического тестирования может и не развиться или протекать в стертых, неактивных формах. В нашей клинике, как базовую рекомендацию, мы активно используем «Квартет здоровья». Он подразумевает устранение дефицита витамин Д, омеги 3, нормализацию гормонального фона и антиоксидантную защиту организма. Генетическое тестирование позволяет нам индивидуально, подобрать дозы компонентов «Квартета здоровья». «Квартет здоровья» — это тот фундамент, который позволяет профилактировать многие серьезные патологические состояния и заболевания.
Получается, что чем раньше выявить «поломки» генов, тем лучше?
Генетическое тестирование можно проводить даже новорожденным. На основании генетики мы можем предположить возможный психотип ребенка, что поможет родителям правильнее выстроить воспитательный и учебный процесс. Можно посмотреть к каким видам спорта ваш ребенок более приспособлен и где у него могут быть лучшие результаты без нежелательных последствий в виде травм физических и психологических.
Наверное, генетическое тестирование стоит дорого?
Средняя стоимость исследования одного гена составляет примерно 2 тыс. рублей. В генетических лабораториях, с которыми мы работаем разработаны генетические панели, в которые включены несколько генов (от 2 до 12-15). Стоимость этих панелей может доходить до 30 тыс. руб, но в среднем составляет 10-15 тыс. руб. Самое главное, что, посмотрев генетику по определенному гену, ее не нужно сдавать несколько раз. Генетика неизменна. Получив анализ на руки, Вы можете его заламинировать, чтобы он остался с вами навсегда, как и Ваши гены.
Поясните, что такое генетические панели?
Гены, которые регулируют функцию одного органа, либо ответственные за работу одной системы, либо отвечающие за развитие определенного заболевания, собраны в одном исследовании. Такие комплексы исследуемых генов и называются панелями. У нас в клинике можно посмотреть много панелей и на основании их анализа спрогнозировать определенную патологию или неадекватную работу определенной системы организма.
Можете привести конкретные примеры панелей, которые можно сдать у Вас в клинике?
Вот некоторые из них:
- рецепторы половых гормонов;
- функция щитовидной железы;
- склонность к инфаркту миокарда;
- риск развития рака молочной железы;
- состояние антиоксидантной системы;
- детоксикация эстрогенов;
- риск развития артериальной гипертензии;
- риск развития сахарного диабета;
- наследственные тромбофилии и т.д.
А как мы поймем, что подобранное на основании генетического тестирования лечение правильное?
Для этого у нас есть ощущения пациента (улучшение качества жизни, работоспособности и т.д.), объективные данные (снижение веса, изменение состава тела, нормализация артериального давления и т.д.) и лабораторные данные (анализы крови, мочи и т.д.).
